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Síndrome de Prader-Willi

Autor: Redacción Onmeda (23 de Febrero de 2017)

© iStock

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita rara. Los primeros indicios se observan en las dificultades de alimentación del lactante que ingiere pocos alimentos, así como hipotonía en los niños. Durante el desarrollo de la enfermedad, los niños afectados ingieren alimentos de forma compulsiva. Por eso mismo, el síndrome de Prader-Willi es la causa más común de obesidad atribuible a un defecto genético.

El síndrome de Prader-Willi es una alteración que se caracteriza por disfunciones hormonales, entre otras, diabetes mellitus, talla baja, obesidad, infertilidad y discapacidad mental.

El síndrome de Prader-Willi afecta a entre 350.000 y 400.000 personas en todo el mundo. La enfermedad tiene una incidencia distinta en cada país, aunque se estima que la media de aparición del síndrome es de uno de cada 15.000 nacidos.

El síndrome de Prader-Willi se documentó por primera vez a finales del siglo XIX aunque con otro nombre. No fue hasta 1950 que los pediatras Prader y Willi dieron a conocer la enfermedad con el nombre de síndrome de Prader-Willi. Y no fue hasta 1981 que se determinaron las causas de esta enfermedad.

Las causas del síndrome Prader-Willi son defectos genéticos. A los afectados les faltan parte de la sustancia genética; en concreto del cromosoma 15. La alteración genética provoca, entre otros, que no se libere una hormona, la hormona liberadora de gonadotropinas (Gn-RH) que es fundamental para el desarrollo de las glándulas sexuales (testículos y ovarios). El síndrome de Prader-Willi también se caracteriza por un déficit de la hormona de crecimiento. Igualmente se producen alteraciones de las secreciones hormonales de la tiroides.

Un indicio de la presencia del síndrome de Prader-Willi son los variados síntomas característicos del síndrome. Los lactantes afectados presentan frecuentemente una musculatura débil y debido a la menor capacidad de succión, ingieren poca leche. Los niños con síndrome de Prader-Willi presentan, además, en ocasiones, órganos sexuales incompletos (hipoplasia genital). A medida que van creciendo y junto a un desarrollo general retardado, también padecen obesidad, si no se limita la ingesta de alimentos. El déficit de hormona del crecimiento conlleva que los pacientes solo alcancen una talla corta y que presenten manos y pies anormalmente pequeños. 

Un análisis genético puede determinar exactamente si el cromosoma 15 posee un defecto genético.

El tratamiento del síndrome de Prader-Willi se basa en la compensación de hormonas y en reconducir los síntomas. El aspecto más relevante del tratamiento es, sobre todo, la pérdida de peso del paciente.

El síndrome de Prader-Willi oculta el riesgo de una serie de complicaciones condicionadas, por ejemplo, por la diabetes o la ingesta compulsiva de alimentos. El inicio temprano del tratamiento y los controles regulares reducen estos riesgos aunque no permiten prevenir el síndrome de Prader-Willi.

Fecha de última revisión médica: Dr. Palestino Abdeljabbar (19 de marzo de 2012)


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