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Fibrosis quística: Diagnóstico

Autor: Redacción OnmedaRevisión médica: Dra. María Isabel Pescador

Un posible primer indicio de la fibrosis quística, además de la obstrucción intestinal en los recién nacidos, son las enfermedades infecciosas frecuentes en la infancia, pero no son suficientes para el diagnóstico de la fibrosis quística. El médico lleva a cabo diversas pruebas si sospecha que la existencia de fibrosis quística puede ser causa de molestias.

El diagnóstico definitivo se realiza mediante análisis de ADN, que indica la mutación genética. También se puede realizar un diagnóstico prenatal utilizando la amniocentesis, en que el ginecólogo extrae líquido amniótico de la bolsa amniótica bajo control por ecografía, y seguidamente analiza las células del niño así obtenidas. Para el diagnóstico de la fibrosis quística los especialistas del laboratorio comprueban si en el material genético de las células existen cambios específicos.

La fibrosis quística puede ser determinada por la llamada prueba del sudor. El sudor de las personas con fibrosis quística contiene significativamente más sodio y/o cloro que el sudor de las personas sanas, es decir, que es inusualmente salado. Si el sudor contiene más de 60 a 70 mmol/L (milimoles por litro) de cloro, es diagnóstico de fibrosis quística, cuando se cumple, al menos, uno de los demás criterios.

Una prueba de detección para el diagnóstico de la fibrosis quística en el recién nacido es la llamada prueba de meconio. Los médicos llaman meconio a las primeras heces del recién nacido. Si hay una fibrosis quística aumentan las proteínas especiales en el meconio. Sin embargo, la tasa de error en la prueba de meconio es relativamente alta, de un 15 a un 30%. Es más segura la llamada prueba TIR, en la que el médico determina cierto valor sanguíneo (la llamada tripsina inmunorreactiva). En la fibrosis quística el valor TIR es mayor.

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