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Piel

Autor: Redacción OnmedaRevisión médica: Dra. Leticia del Olmo

La piel se afecta tempranamente en la enfermedad de Fabry. Aparecen lesiones aisladas o agrupadas por vasodilatación de los vasos sanguíneos cutáneos (ectasias vasculares) de color rojizo a negro azulado, que se localizan principalmente en la región umbilical, las rodillas, la pelvis, los testículos y el pene.

Estas lesiones generalmente suelen ser pequeñas, de morfología puntiforme y están cubiertas en su superficie por una capa de piel endurecida (hiperqueratosis). En los adultos con enfermedad de Fabry, las lesiones de la piel pueden ser tan discretas que solo se detectan en una exploración minuciosa.

Ojos

Los síntomas de la enfermedad de Fabry se pueden presentar también en los ojos. Pueden desarrollarse problemas oculares en forma de cambios corneales y hasta fuertes opacidades corneales. También se pueden producir, bajo ciertas circunstancias, opacidad del cristalino (cataratas) y cambios vasculares en la retina y en la conjuntiva. Los vasos sanguíneos se elevan y muestran un diámetro muy irregular.

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