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Enfermedad de Fabry: diagnóstico

Autor: Redacción Onmeda (19. marzo 2012)

En la enfermedad de Fabry existe un periodo de latencia importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico (como media unos ocho años después de la aparición de los primeros síntomas). Se puede sospechar la enfermedad ante los siguientes signos y síntomas:

  • Cambios en los ojos (sin pérdida de la visión).
  • Cambios en la coloración de la piel: de color rojizo hasta negro azulado.
  • Aumento o disminución de la transpiración.
  • Dolores en manos o pies.
  • Disminución de la audición (hipoacusia).
  • Presencia de proteínas en orina en una análitica (proteinuria).

El diagnóstico de confirmación se obtiene mediante la medición de la cantidad de la enzima alfa-galactosidasa en la sangre, fluido lagrimal o tejidos obtenidos por biopsia. También hay disponible para el diagnóstico una prueba genética para detectar la mutación genética de la enfermedad de Fabry. Se puede realizar, además, un diagnóstico prenatal mediante el cultivo de amniocitos, una muestra de vellosidades coriónicas o por amniocentesis.

Debido a que algunas enfermedades como la esclerosis múltiple o las enfermedades reumáticas pueden presentar síntomas similares a la enfermedad de Fabry, es importante descartarlas en el estudio diagnóstico.





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