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Deficiencia de alfa-1-antitripsina: síntomas

Autor: Redacción Onmeda (19. marzo 2012)

La deficiencia de alfa-1-antitripsina provoca síntomas típicos de daños a los pulmones y al hígado.

Síntomas del pulmón

Una deficiencia de alfa-1-antitripsina provoca síntomas en los pulmones. El daño de los tejidos del pulmón puede causar en el peor caso enfisema pulmonar, que puede provocar en el afectado, insuficiencia respiratoria, tos seca y, debido a la falta de oxígeno en la sangre, una coloración azul de la piel (cianosis). En una deficiencia de alfa-1-antitripsina, los primeros síntomas del pulmón pueden producirse entre los 30 y los 40 años de edad (en fumadores), en no fumadores la aparición de síntomas se retrasa una década más.

La causa del daño pulmonar está provocada por el desequilibrio entre la alfa-1-antitripsina y las enzimas del cuerpo que descomponen las proteínas (proteasas): en una irritación de los pulmones (por ejemplo, por polvo, polen, infecciones bacterianas, el humo del tabaco), los glóbulos blancos (leucocitos) secretan elastasa, entre otros. La elastasa protege el tejido pulmonar contra gérmenes nocivos y extraños descomponiendo sus proteínas, y permitiendo así la eliminación de cuerpos extraños. Sin embargo la elastasa no puede distinguir entre proteínas propias y extrañas, y ataca también el tejido pulmonar. Para que el pulmón no sufra ningún daño, la alfa-1-antitripsina inhibe la acción de la enzima en los tejidos sanos. Con la deficiencia de alfa-1-antitripsina falta este mecanismo de regulación y la elastasa provoca daños en el tejido pulmonar.

Si continúan los daños del pulmón suelen aparecer síntomas como:

  • Disnea con el esfuerzo físico
  • Tos
  • Expectoración intensa
  • Respiración jadeante o sibilante

Síntomas del hígado

Las células del hígado se encuentran especialmente afectadas en la deficiencia de alfa-1- antitripsina, ya que en ellas se produce la alfa-1-antitripsina. La mutación del material genético produce en los afectados alfa-1-antitripsina no funcional, y haciendo que las moléculas alteradas se acumulan en las células del hígado. Esto conduce a enfermedades hepáticas como la hepatitis crónica y la cirrosis hepática, que se hacen notables ya en la infancia y la adolescencia. Los síntomas típicos en el hígado incluyen, por ejemplo, una coloración amarillenta de la piel (ictericia). Una deficiencia de alfa-1-antitripsina produce síntomas con menor frecuencia en el hígado que en el pulmón.





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