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Deficiencia de alfa-1-antitripsina: definición

Autor: Redacción Onmeda (19. marzo 2012)

La deficiencia de alfa-1-antitripsina, también llamada deficiencia de inhibidor de proteasas, es una enfermedad hereditaria. Solo surge la enfermedad cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres (forma homocigótica).

Las personas con un único gen alterado (forma heterocigótica) desarrollan solo una forma leve de la enfermedad.

El defecto genético se presenta en uno de cada 10.000 personas. La esperanza de vida de las personas con deficiencia de alfa-1-antitripsina depende entre otras cosas de si fuman. La esperanza media de vida de los fumadores con deficiencia de alfa-1- antitripsina es de 48 a 52 años, mientras que en los no fumadores es de 60 a 68 años.

Causa de la deficiencia de alfa-1-antitripsina es un modo de herencia autosómico recesivo de un defecto genético.





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