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Anemia de Fanconi

Autor: Redacción Onmeda (23 de Enero de 2013)

© Jupiterimages/Digital Vision

La anemia de Fanconi es una grave enfermedad hereditaria que se da, especialmente, entre la población infantil. Está considerada dentro del grupo de las enfermedades raras y se manifiesta con continuadas anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos de gravedad, además de con una mayor predisposición al cáncer, especialmente a la leucemia.

Los afectados por anemia de Fanconi tienen un número anormalmente bajo de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. A consecuencia de la falta de glóbulos rojos sufren decaimiento, fatiga y palidez (anemia). Por la insuficiente cantidad de glóbulos blancos (leucopenia) están mucho más expuestos a contraer infecciones y, por su parte, el bajo recuento de plaquetas hace que padezcan frecuentes hemorragias, ya que las plaquetas son las encargadas de detener el sangrado de las heridas.

Todo ello induce a un fallo medular, cuya edad media de diagnóstico está en torno a los 7 años, pero que puede empezar a manifestarse hacia los 3 años.

Para que un niño nazca con anemia de Fanconi debe haber heredado de ambos padres el mismo gen con alteraciones. Si los dos portan ese gen defectuoso, hay un 25% de probabilidades de que su hijo acabe padeciendo la enfermedad; un 50% de probabilidades de que sea portador, pero no tenga síntomas de la enfermedad, y otro 25% de probabilidades de que ni contraiga la enfermedad ni sea portador de la misma.

Los genes implicados en la anemia de Fanconi pertenecen al grupo que se encarga de codificar las proteínas que reparan el ADN.

La anemia de Fanconi ofrece algunos síntomas que permiten su detección en los recién nacidos.

  • Baja estatura.
  • Bajo peso al nacer.
  • Anomalías en el dedo pulgar (este dedo puede presentar deformidades o haber más de uno en cada mano).
  • Problemas en los brazos (ausencia o malformación del radio).
  • Cabeza y ojos pequeños.
  • Baja audición o sordera.
  • Hiperpigmentación en la piel (con manchas café con leche o más oscuras).
  • Malformaciones óseas (en la cadera o la columna, especialmente, que pueden ocasionar escoliosis).
  • Alteraciones cardiacas , renales, gastrointestinales y del aparato reproductor.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Dificultades cognitivas.

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